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국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업(2020-05-29 ~ 2022-12-31, 사업종료)
사업 소개
국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업이란, 국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업의 본격적인 시작에 앞서 유전적 질환의 치료를 가장 많이 필요로 하는 희귀질환자의 유전정보를 먼저 모으는 과정입니다.
희귀 질환은 진단과 치료의 수요가 적고 수익이 발생하기 힘든 특성을 가지고 있습니다. 따라서 공공의료의 도움이 제일 먼저 필요한 희귀질환자를 대상으로 관계부처 합동으로 바이오 빅데이터 수집 및 활용체계를 시범적으로 구축 하였습니다.
시범사업 진행 과정에서 희귀질환자와 그 가족들의 유전정보 획득을 통해 유전체 분석의 가이드라인을 마련하고, 2.5만 명 규모의 임상정보·유전체 데이터 구축을 통한 산·학·연·병 연구, 희귀질환자 진단 참고 등의 연구데이터로 활용됩니다.
주요 성과
- 질환자, 일반인을 포함한 포함한 2.5만명의 전장 유전체(WGS) 분석(희귀질환 15천명, 그 외 질환 3천여건, 일반인 7천여건)
- 전장유전체 분석 파이프라인 구축